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lunes, 26 de mayo de 2014

GENETICA Y AUTISMO

 
"Si mis genes tienen algo que ver, para ayudarte también los haré valer"

 En el largo camino que tenemos que recorrer los padres de niños y personas ya mayores con autismo, nos hemos podido dar cuenta como la ciencia se ha inclinado a investigar si el autismo es hereditario o no, aún hoy en día no hay resultados de estudios concluyentes, continuamos en fase de investigación.
La única certeza  que debemos tener es que nadie tiene la culpa de que nuestro hijo tenga autismo, pues al trauma que causa recibir la noticia de que su hijo tiene autismo a veces le añadimos un sentimiento  de culpa, del cual incluso hasta la famosa cantante y actriz norteamericana (madre de un niño con autismo),  TONY BRAXTON, no se libró. Tony Braxton cuenta en sus memorias como ella llego a pensar que el autismo de su hijo era un castigo divino, la artista comenta que la religión hizo que se sintiera culpable.
Son momentos que van sucediendo mientras que se asume la realidad, afortunadamente este es uno de los sentimientos que más rápido desaparece por siempre de nuestra cabeza, y es lo que nos permite seguir adelante con un poco más de entereza, pues la fortaleza total sólo se consigue con el tiempo, y los avances de nuestro hijo.
 Hoy he encontrado un artículo bastante interesante donde la ciencia nos sigue contando como se avanza en la investigación en donde la genética gana peso en el origen del autismo.
Un equipo de científicos del Centro Médico NYU Langone, (EE.UU.), ha logrado relacionar dos vías biológicas del cerebro al autismo en un tipo de ratones. Los resultados deberían ayudar a reducir la búsqueda de contribuciones genéticas a la patología y sugerir nuevas vías para la terapia, aseguran los autores de la investigación publicada en «Nature».
Meses después de que un equipo internacional de neurocientíficos criara cientos de ratones con una sospechosa mutación genética vinculada a los trastornos del espectro autista, los investigadores de la NYU Langonevincularon una conducta motora autista a vías biológicas específicas que son determinadas genéticamente.
Casi todos los ratones adultos analizados se acicalaban unos a otros con una especie de peinado 'mohicano', delatando comportamientos motores repetitivos vinculados en otros experimentos en roedores con la condición del cerebro que impide a los niños humanos desarrollar habilidades sociales, conductuales, cognitivas y motrices normales. Las personas con autismo, según estos expertos, tienen comportamientos notablemente disfuncionales, como movimientos repetitivos estereotipados, por ejemplo, balancear constantemente la mano.
Mensajeros químicos
En el estudio, los autores eliminaron la producción en ratones de una proteína llamada Cntnap4, que se vio en análisis anteriores en las células cerebrales especializadas, conocidas como interneuronas, de personas con antecedentes de autismo. Los investigadores encontraron que la anulación de Cntnap4 afectó a dos mensajeros químicos altamente especializados en el cerebro, GABA y dopamina, ambos llamadosneurotransmisores, señales químicas liberadas por una célula nerviosa a otra para estimular sensaciones similares en todo el cuerpo.
GABA, abreviatura de ácido gamma-aminobutírico, es el principal neurotransmisor inhibidor en el cerebro, que no sólo ayuda a controlar los impulsos del cerebro sino que también aporta su granito de arena en la regulación del tono muscular. Por su parte, la dopamina es un conocido estimulante hormonal, muy promocionado para producir agradables sensaciones calmantes.
Las principales conclusiones fueron que en los ratones afectados con la condición, la reducción de la producción Cntnap4 llevó a una debilitación de la señalización GABA y sobreestimulación de la dopamina. Los investigadores creen que la pérdida de esta proteína tuvo efectos opuestos sobre los neurotransmisores porque GABA es de acción rápida y se libera rápidamente, por lo que interferir en su acción disminuye la señalización, mientras que la señalización de la dopamina es de acción más prolongada, por lo que alterar su acción aumenta su liberación.
Raíces genéticas
«Nuestro estudio revela que para diseñar mejores herramientas para el tratamiento de una enfermedad como el autismo, hay que llegar a las raíces genéticas subyacentes de sus conductas disfuncionales, ya sea en ratones con ese pelaje especial o conductas motoras repetitivas en los humanos», señala Gordon Fishell. «Ha habido muchos genes candidatos implicados en contribuir al autismo, pero, hasta el momento, los estudios en humanos y animales para determinar su acción no han conducido a ninguna terapia. Nuestra investigación sugiere que revertir efectos de la enfermedad en las vías de señalización como GABA y dopamina son posibles opciones de tratamiento», agrega este experto.
Como parte de su estudio, estos expertos realizaron decenas de tests genéticos, de comportamiento y neuronales con ratones en crecimiento para aislar e identificar dónde Cntnap4 actuó en su cerebro y cómo afectó la señalización química entre las células cerebrales específicas interneuronas, que ayudan a transmitir señales químicas y sirven de filtro entre las neuronas en áreas localizadas del cerebro. De esta forma, encontraron que Cntnap4 en las interneuronas maduras fortaleció la señalización GABA, pero no lo hizo en las interneuronas más jóvenes. Cuando los investigadores rastrearon donde actuó Cntnap4 en las células cerebrales inmaduras, Fishell dice que las pruebas mostraron que se estimuló «un gran balón de dopamina». 
Paa terminar de leer este artículo siga este enlace: 
 http://www.abc.es/salud/noticias/20140526/abci-autismo-proteina-terapia-nature-201405261328.html 
Gracias por seguirnos, por leernos, pero sobre todo por compartir nuestra historia y de esa manera difundir  como vive una persona con autismo. Gracias, gracias, gracias

domingo, 18 de mayo de 2014

MAMA TU HIJO SERA LO QUE TU QUIERAS QUE SEA

En las adversidades siempre sale a luz la virtud



Los profesionales saben mucho sobre autismo y son nuestras guías, pero los padres y sobre todo las madres somos los que lo vivimos, de ahí la importancia de abrirnos al mundo y en muchas ocasiones dejarnos llevar por la intuición
 Una de las maneras más eficaces de poder enfrentar y seguir creciendo como personas afectadas por el autismo es compartir, investigar, pero sobre todas las cosas en la vida es actuar y muchas veces dejarnos llevar por la intuición de madres.  Debe ser así porque los profesionales saben mucho científicamente pero los que lo vivimos somos las familias y en especial las madres. 
 Hace poco vi una entrevista en televisión de la madre de un niño con síndrome de Down y ella contaba su historia desde cuando nació su hijo, tuvo la suerte de dar con un profesional que le dijo recién nacido su hijo: “ MAMA TU HIJO SERA LO QUE TÚ QUIERAS QUE SEA”. Ella entendió perfectamente el mensaje y desde el minuto uno se dedico a que su hijo tuviera un  desarrollo lo más parecido a la de un chico sin minusvalía, con la ayuda de sus padres este chico comenzó a caminar al año como lo hacen los otros niños sin problemas, lo que no es normal en los niños con Down, y así sucesivamente ha ido ayudando a su hijo para que desarrolle el máximo potencial, hoy en día su hijo tiene 21 años y es un chico con bastante autonomía.
 Mi experiencia me dice que efectivamente nuestros hijos con autismo pueden llegar a desarrollar un enorme potencial a lo largo de su vida, pero que nunca debemos parar, siempre hay algo que les podemos enseñar y ellos poder aprender, no porque ya hayan pasado la adolescencia podemos dejar de enseñar, ellos como cualquier otro ser humano tienen la capacidad de seguir aprendiendo durante toda su existencia y de esa manera poder a llegar a tener mejor calidad de vida.
Es un gran avance para nuestros hijos que los profesionales hayan entendido, que  los niños y personas con autismo les viene muy bien compartir con personas neurotipicas, nunca he estado de acuerdo ni lo estaré en que solo compartan con otras personas con autismo, pues ellos necesitan ver patrones diferentes para que puedan entender el mundo para el que no vienen preparados.
Todas los niños o personas con autismo logran mejores resultados en socialización cuando comparten con personas neurotipicas, lo digo desde mi propia experiencia. Cuando mi hijo fue diagnosticado con autismo estuvo en principio yendo a centros exclusivos para niños con autismo, desde mi intuición de madre decidí en contra de los profesionales que mi hijo debía compartir colegio con niños neurotipicos,  me hicieron firmar papeles donde decía que mi hijo se escolarizaba bajo mi responsabilidad, es decir si el niño empeoraba la culpa era mía, los resultados fueron extraordinarios, aunque hubieran podido ser mejores, pues no se me admitió que en el aula existiera una persona de apoyo directo para mi hijo. 
 Aún así Juan Pablo aprendió muchísimo, dejo de ser un niño que no respetaba normas de convivencia a ser un chico muy educado que respeta sin ningún tipo de problemas las reglas que se le impongan, se dio cuenta que existían otras formas diferentes de interactuar en la vida, adquirió mucho más vocabulario, etc.

Siempre estoy investigando e informándome de todo lo que se relaciona con el autismo, me he llevado una sorpresa muy grande y es ver  al psicólogo que me trato de convencer por todos los medios para que no llevara a mi hijo a integración con niños neurotipicos, dando conferencias y explicando los grandes beneficios que pueden tener los niños con autismo cuando se relacionan con niños neurotipicos, el tiempo me ha dado la razón, mi intuición de madre me ha dado grandes resultados. 
Siempre animo a las madres a que se dejen también guiar por la intuición, pues nosotras somos las que vivimos el autismo de los niños las 24 horas del día, las que observamos cada una de sus necesidades, de sus pequeños o grandes logros, y de acuerdo como lo veamos podemos ir ayudando de la manera que creamos más conveniente a nuestros hijos. 
Gracias por seguirnos, por leer nuestra experiencia y sobre todo por compartir y difundir lo que es el diario vivir de una persona con autismo, que quiere ser parte de una sociedad que en ocasiones por desconocimiento no es lo suficientemente amable y tolerante con nuestros hijos. Gracias, gracias, gracias

domingo, 11 de mayo de 2014

NO SE SI LE ODIO, PERO TAMPOCO ERES BIENVENIDO EN MI VIDA

"Las cascadas son hermosas pero para nadar siempre esta es el mar"


Hace poco leí en un blog de una madre de un niño con autismo, con un titular que  me impacto decía así: ODIO EL AUTISMO Si alguien quiere leer el artículo aquí les dejo el link: http://blogs.20minutos.es/madrereciente/

Ella lo expresaba tal cual y sin tapujos, esta mamá lo que ha tenido es el valor de decirlo alto y claro, porque una cosa es el infinito amor que les profesamos a nuestros hijos y otra es el autismo como tal.  
Después de leer todo su artículo comencé a recordar cuando inicie el camino de convivir con el autismo de mi hijo, y llegue a la conclusión de que si, en su momento odiamos el AUTISMO, porque?. Es muy sencillo y fácil de explicar, cuando me detengo a pensar lo que se siente en el primer momento, cuando inicias el recorrido con todas las dudas del mundo, cuando no sabes lo que está sintiendo tú hijo, cuando no sabes si algún día realmente podrás llegar a entender su mundo o él podrá llegar a entender el nuestro, ahí es cuando se odia el autismo. Toda esa mezcla de sentimientos solo se van con el tiempo, porque  nos centramos en ayudar a nuestros hijos y a disfrutar de los pequeños logros que van teniendo, de sus primeras palabra, sus primeras frases, su sonrisas,  y en general todo el proceso de avance en mayor o menor medida. 
 Ese sentimiento de odio, muy innato en el ser humano con el tiempo se va transformando en indiferencia porque estamos tan ocupados en darles lo mejor a nuestros hijos, que ya ni siquiera tenemos tiempo para odiarlo.
 Pero hoy más que nunca ronda en mi cabeza  un pensamiento: si el autismo no hubiera llegado a mi casa, cómo hubiera sido mi vida y la de mis otros dos hijos? Hoy en día no puedo decir que “odio el autismo” pero si vienen a mi  mente muchas preguntas, a veces incluso de culpa, porque a lo mejor no fui tan buena madre con mis otros hijos, me tome todo el tiempo para dedicárselo a mi hijo Juan Pablo, y encima no me di cuenta que quizá les robe tiempo a mis otros hijos, seguramente no les dedique el tiempo que necesitaban, es posible,  un día hace muchos años me dijo mi hijo mayor: “tienes un hijo preferido”. Son sólo reflexiones en mi cabeza, pues también es cierto que no se puede estar pensando todo el tiempo en lo que pudo ser y no fue, porque entonces viviríamos en el pasado, pero como ser humano que soy hoy más que nunca por circunstancias de la vida, se me vienen estos y muchos otros interrogantes  a mi cabeza.

Es posible que realmente cuando tenemos un apersona con discapacidad en nuestras familias el duelo no termina si no que se transforma?
Gracias por seguirnos, gracias por leernos pero sobre todo por compartir y difundir la información sobre lo que es una persona con autismo.

domingo, 4 de mayo de 2014

MAMA LLEGO EL AUTISMO

DIRECTOR DE OPERACIONES
Hoy  es el día de las madres por eso creí necesario hacer un pequeño homenaje a los seres que nos han dado la oportunidad de disfrutar de nuestra maravillosa existencia.
Hace algunos días me llego un video donde narraban de una manera clara y contundente el trabajo de las madres. Las madres somos directores de operaciones con un socio que nos requiere las 24 horas del día siete días a la semana durante 365 días al año. Es un trabajo que en días festivos se requiere de un mayor esfuerzo y dedicación pues todo debe salir bien, se dice que por lo general las madres cuando el socio apenas está haciendo la aparición en su vida prácticamente no duerme y las comidas las hace cuando puede, incluso de pie. Es un trabajo que en el mundo nadie querría hacer por todo el dinero del mundo, sin embargo las madres lo hacen gratis, solo por el infinito amor que tienen por el socio, comúnmente llamado hijo o hija.
 Hoy más que nunca quiero darle las gracias a ese ser tan maravilloso que me ha dado la vida, que con su esfuerzo, tenacidad y dedicación, me inculco los valores para ser en lo posible una persona útil a la sociedad, la que siempre me enseño que puedo con todo que no existe el no puedo ni el imposible, que si ella pudo en otros tiempos hacerlo tan extraordinariamente bien yo también puedo. Aún en la distancia  y con los años que tengo sigue preocupándose, gracias madre por creer en mí. 
 La labor de una madre es eterna, es un  trabajo que no permite jubilación ni descanso alguno se es madre para siempre.

Mamá llego el autismo, para que descubras un mundo diferente al tuyo, tendrás un poco más de trabajo, vivirás  sensaciones diferentes a las otras madres, pero será divertido y muy satisfactorio para ti que eres un ser especial. Todas las cosas maravillosas del mundo podemos decir de las madres y siempre nos quedaríamos cortos, pero cuando nace en el seno de una familia un niño con autismo, parece que dijera mamá llego el autismo para convivir por siempre en casa y debes aprender a vivir con él. 
  Las madres de niños con discapacidades terminamos siendo tan fuertes psicológicamente que incluso en algunas ocasiones con sutileza se nos puede llegar a etiquetar como personas frías, nada más lejos de la realidad. Todos los días de mi vida doy gracias a Dios y a la vida por ser madre, pero más aún por tener el privilegio de ser la madre de un ser humano tan bello por dentro y por fuera como lo es mi adorable hijo Juan Pablo. Solamente con él aprendí a disfrutar de las cosas más pequeñas de la vida, sólo él me puede sacar una sonrisa con las cosas más simples del mundo. Despertarme por la mañana con un” hola madre eres mi princesa, feliz día de la madre” , saber que para él soy la persona más importante del mundo, que cuando me dice “necesito tú amor”, me lo dice desde el fondo de su corazón, son regalos que exclusivamente me los puede dar Juan Pablo, pues  su valor es incalculable. 
 Las madres de niños con autismo y otras discapacidades tenemos unos lazos tan fuertes con nuestro hijos que solo nosotras lo podemos entender, nos convertimos en terapistas,  psicólogas,  investigadoras,  deportistas, y todo lo que haga falta con tal de poder ayudar a nuestros hijos, siempre estamos buscando alternativas con un solo y único objetivo:"LA FELICIDAD DE NUESTROS ESTUPENDOS HIJOS, a esto es lo que yo le llamo " ser madres de élite".  
Gracias por seguirnos, por leernos, por compartir nuestra historia, para poder contribuir a que el mundo de las personas con autismo sea conocido, para dejar de ser un enigma. Gracias, gracias, gracias